Pueden estar afectados uno o ambos oídos y pueden tener un rango funcional variable tanto para la porción vestibular como la función auditiva.
La aplasia de Mondini se describe clásicamente como una cóclea aplanada, debido a que solamente se desarrolla la vuelta basal o en otros casos una y media vueltas; en ocasiones es posible tener un remanente común para la vuelta y media apical.
Se considera que la ocurrencia de esta malformación es dada por alteración durante la sexta a séptima semana de gestación en la cual el desarrollo coclear se detiene y se acompaña en grado variable de alteraciones en el laberinto membranoso, lo cual se refleja en alteración variable de audición.
