'Las enfermedades raras son un reto para los profesionales de la salud'

Son los huérfanos de la medicina: los pacientes con enfermedades raras. Incluso médicos con largos años de experiencia no están muchas veces en condiciones de hacer diagnósticos certeros.

Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen de siete a ocho mil tipos de patologías raras, que entre todas podrían afectar a aproximadamente el 7% de la población mundial.

 

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Las enfermedades raras se definen como aquellas enfermedades que se presentan con una tasa de 1 por cada 2,000 habitantes.

 

La medicina es reto al igual que concocer la enfermedad

 

En la actualidad, el reto va para los especialista, pues deben conocer y tener claro cuales son los síntomas para dar un diagnostico claro.

Tal es el caso de la  gaucher, una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que trasmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle  la enfermedad, explicó  Jordana Zalcman, gerente médico de enfermedades raras de Sanofi.

En el caso de María Lucía Carrasco, Médica Patóloga, orientó que   para hacer un diagnostico se necesita exámenes complementario, examen molecular y otros, por ejemplo en la enfermedad del pompe ( una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos) electromiografía . “Cada una de estas enfermedades es una sumatorio clínica”.

Y es que algunas enfermedades son tan poco frecuentes que incluso médicos de larga experiencia nunca se han visto confrontados con ellas. Es agobiante no poder decirle algo concluyente al paciente, dice la patóloga.

 

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Esta es una de las razones por la que le país acoge a expertos Internacionales, en el Segundo Summit de Enfermedades Raras, organizado por Sanofi.