ENFERMOS Y DISCRIMINADOS

En Panamá, existen al menos siete personas con enfermedades raras y poco frecuentes oficializadas, aunque pueden existir más, aseguró el doctor Régulo Valdés, nefrólogo de la Caja de Seguro Social CSS.

A pesar de que en 2014 fue aprobada una ley que establece las normas para el suministro de medicamentos, la espera se les hace eterna, ya que el proceso entre aprobación y compra tarde mucho tiempo.

Amarilis Pandales es una de ellas que desde diciembre el año pasado no recibe el tratamiento, y eso hace un retroceso en su evolución.

A ella le diagnosticaron "pompe" a los 53 años. Según la paciente, fue a muchos médicos, pero ninguno le daba un diagnóstico en concreto hasta que 13 años después le descubren la enfermedad.

"Eran dolores intensos, que me obligaron a dejar mi trabajo, pero luego de descubrir mi padecimiento, sentí una mejoría", explicó Amarilis.

Según el doctor Jorge Ortiz, director médico de Sanofi, las enfermedades raras comprenden un grupo de enfermedades cuya frecuencia, que varía según cada país, es relativamente baja: un caso por cada 2,000 o un caso por cada 100 mil personas. Estas enfermedades, además de ser raras, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica.

La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, hacen importante que se promueva y se conciencie sobre la investigación para conocer más estas enfermedades.

Dayana Castillo, presidenta de la Fundación Niños de Cristal y Enfermedades Raras, dijo que en la fundación trata de darles la ayuda necesaria, pero se necesita hacer más para que se conozca el tema en la sociedad y lograr salvar más vidas.

Algunas enfermedades

Enfermedad de Gaucher: es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad.

Enfermedad de Fabry: Sus signos y síntomas más frecuentes pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, del corazón y de los riñones.

Enfermedad de Pompe: Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos.

Mucopolisacaridosis Tipo 1: Su diagnóstico temprano es fundamental. También se conoce como síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie. Los pacientes con esta enfermedad pueden experimentar distinto grado de severidad y amplia gama de síntomas. Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso de desarrollo e importantes manifestaciones musculoesqueléticas. Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad si no son tratados.

"Un diagnóstico temprano permite prevenir daños en los órganos y controlar estasenfermedades".El lema del Día de las Enfermedades Raras 2017 es "Con investigación las posibilidades son ilimitadas".