En Panamá, unas 90 personas podrían estar padeciendo de la enfermedad de Gaucher, un padecimiento que es muy poco conocido en el país, pero que debe ser atendido a tiempo.
El Gaucher, según la doctora Dra. Jordana Zalcman, es uno de los trastornos genéticos de depósito lisosomal más comunes. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.
La sintomatología varía dependiendo del tipo de la enfermedad, pero pueden incluir: anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo esplenomegalia.
Con frecuencia, la enfermedad de Gaucher sigue un curso progresivo y sintomático. Por lo general, los síntomas son multisistémicos, debilitantes, incapacitantes y que pueden provocar la muerte.
Para la psicóloga Andrea Ayarza, a las personas que se les ha diagnosticado estas enfermedades raras deben enfrentar el dolor, el estigma y también la falta de medicamentos.
La ayuda de la familia y amigos es de suma importancia en cada fase de la enfermedad rara que le toca vivir al paciente, aseguró la especialista.
El 80% de las enfermedades raras tienen su origen en la genética, mientras que otras son resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias o el ambiente.
