Hace más de un siglo, un médico escocés llamado John Langdon Down describió un determinado tipo de discapacidad intelectual que padecían algunas personas. Por ser el primero que escribió sobre ello, el trastorno pasó a conocerse como síndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Down no sabía cual era exactamente su causa.
Pasaron casi cien años más hasta que Jerome Lejeune, un genetista francés, descubriera que el síndrome de Down está causado por un problema genético.