Identificar oportunamente una condición en la salud de tu hijo es vital para el tratamiento oportuno y comprensión emocional de los padres. Los expertos recomiendan las pruebas de tamizaje, en etapa fetal, como una fórmula certera para identificar anomalías, entre ellos para reconocer el Síndrome de Down (SD).
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Con motivo al Día Mundial del Síndrome de Down que se celebra hoy, 21 de marzo, es oportuno resaltar que un informe del Laboratorio de Genética, ubicado en el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid (CHDr.AAM), indica que en 2018 se realizó 821 estudios a madres en estado de embarazo, de los cuales, el 40% (330 casos) fueron solicitudes para trisomía XXI, diagnosticándose como positivos 28 casos (20 en sangre periférica y 8 en líquido amniótico).
El laboratorio también efectúo 402 estudios de médula ósea que totalizaron mil 223 pruebas practicadas en el 2018.
El Dr. Luis Sotillo Bent, jefe del servicio de Genética de la CSS, indicó que todas las madres son propensas a procrear niños con SD y se debe a una falla reproductiva que tiene que ver con la repartición de los cromosomas, en la que uno de los progenitores aporta 24 cromosomas en lugar de 23, lo que se le denomina trisomía libre y no es heredada.
Sotillo agregó, que el 90% de los casos se deben a una falla reproductiva y menos del 10% es heredado.
Se estima que la incidencia de casos, a nivel mundial, es 1 de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía dependiendo de la edad de la madre.
- De 15-29 años es de 1 por cada mil 500 nacidos vivos
- De 30-34 años es de 1 por cada 800
- De 35-39 es de 1 por cada 385
- De 40-44 años es de 1 por cada 106
- De 45 años es de 1 por cada 30.
Además, el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid (CHDr.AAM) de la CSS realiza, desde hace 17 años, el tamizaje, prueba que le permite al médico conocer si el feto presenta algún riesgo que oriente al padecimiento de esta u otra condición genética en la etapa prenatal.
Se recomienda estar alerta
Para ello, el Programa Materno Infantil da seguimiento a través del laboratorio de Genética y del servicio de Obstetricia, a todas las embarazadas a partir de las 12 semanas (Tamizaje del primer Trimestre) y de las 14 semanas del embarazo (Tamizaje del segundo Trimestre).
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), se calcula que, en el mundo, una de cada mil 100 personas nace con este síndrome, lo que representa, anualmente, de 3,000 a 5,000 nacimientos de niños con SD.
En diciembre del 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas designó el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down, que este año lleva como lema No dejar a nadie atrás.
El Síndrome de Down (SD), denominado también como trisomía del par 21 es una condición genética causada por una copia extra del cromosoma 21.
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También, se caracteriza por la presencia de ciertos rasgos físicos, problemas de salud y un grado variable de discapacidad cognitiva.
Desde hace más de 40 años, la Caja de Seguro Social (CSS), pionera en estudios genéticos en el país, ofrece el diagnóstico citogenético para detectar el SD y otras condiciones como Edwards o trisomía 18, Patau y, desde hace 21 años, realiza las pruebas en la etapa prenatal con el estudio del líquido amniótico.
