Otros síntomas y signos son:
Orejas pequeñas.
Boca pequeña.
Ojos inclinados hacia arriba.
Manos cortas y anchas con dedos cortos.
Retraso mental de leve a grave, según el caso.
Este síndrome es producido por la presencia de un cromosoma extra o una parte del mismo en el par 21, lo que da como resultado la suma de 47 cromosomas en lugar de los 46 cromosomas establecidos en el ser humano.
La importancia de los cromosomas radica en que poseen en sus núcleos los genes responsables de dirigir el desarrollo de la célula.
Los genes son los encargados de la formación y desarrollo del organismo, al existir un cromosoma adicional producirá un desequilibrio o desorganización en el cuerpo humano. Este desequilibrio traerá como consecuencias modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales.
Entre los signos y síntomas se encuentran la disminución del tono muscular al nacer, el exceso de piel en la nuca y nariz achatada.
