Al menos unos 860 pacientes nuevos se atienden anualmente con alguna probable enfermedad rara en busca de diagnóstico en el Servicio de Genética del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel.
Así lo manifestó Teresa Chávez, médico pediatra-genetista en el Hospital del Niño, quién aclara que la cifra anterior no incluye a aquellos pacientes con enfermedades infecciosas, reumatológicas y diferentes tipos de cáncer raros, entre otras.
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Explicó que este tipo de enfermedades son raras, no solo porque son difíciles de diagnosticar, sino también, porque no tienen cura y solo es el 5% de ellas tiene algún tipo de tratamiento farmacológico. El manejo de todas es multidiciplinario para mejorar su calidad de vida.
La especialista comentó que en Panamá los niños son generalmente captados en el nivel de atención primaria y referidos con un médico, según la especialidad que se estime inicialmente.
Se recibe pacientes con talla baja, discapacidad cognitiva, trastorno de espectro autista,malformaciones congénitas con dismorfias asociadas, cromosomopatías tanto numérica como estructurales, errores innatos del metabolismo entre otras patologías y desde aquí en adelante se empieza a hacer una serie de pruebas pre clínicas y evaluación clínica con el objetivo de poder diagnosticar al paciente , dijo Chávez, quien añadió que el paciente es como un rompecabezas que viene en piezas y a nosotros nos corresponde ir ordenándolo.
Diagnóstico
Actualmente no se cuenta con una estadística oficial respecto a la cantidad de pacientes con enfermedades raras que viven en el país, además de que existe un subregistro de casos, ya que no todos los pacientes con enfermedades raras tienen su diagnóstico confirmado. Y es que diagnosticar este tipo de enfermedades no es sencillo y pueden tomar entre 5 y 10 años en algunos casos.
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A través del proceso de Tamizaje Neonatal en el Hospital del Niño se pueden diagnosticar unas 7 enfermedades, la Dra. Chávez apunta que la realidad es que los métodos diagnósticos van más allá de los equipos que tenemos actualmente, por lo que contar con mejores equipos, como un espectrómetro de masas serían de suma ayuda, pues se estaría en la capacidad de diagnosticar otras 29 enfermedades con una simple gota de sangre en papel filtro.
