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Relax: Jueves 22 de Diciembre de 2022 9:40 AM
Relax: 2022/12/22 09:40am

Una terapia génica supone un importante avance para los niños burbuja

Los niños del ensayo tienen actualmente entre 18 meses y 4 años y medio, de los que cuatro son de ascendencia nativa Navajo/Apache, donde la mutación Artemis-SCID es más común. 
  • - Halle Berry cree que hay pocos papeles femeninos buenos en Hollywood
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  • ciencias
  • niño burbuja
  • EE.UU.
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La enfermedad del niño burbuja está provocada por una inmunodeficiencia combinada de origen genético. Una nueva terapia aplicada a diez niños en Estados Unidos ha logrado que los pequeños evolucionen de una forma “asombrosa” y hacia una vida normal.


La terapia génica aún en fase experimental ha sido aplicada a niños con una imunodeficiencia combinada grave, la Artemis-IDCG, un trastorno genético muy poco frecuente que suele tratarse con un trasplante de médula ósea de un donante sano, idealmente un hermano o hermana compatibles.


Los pequeños habían nacido sin un sistema inmunitario funcional y sin capacidad para luchar contra las infecciones, pero ahora “van camino de tener una vida más sana” gracias al tratamiento de terapia génica, según la Universidad de California en San Francisco (EE.UU), que encabeza el estudio publicado en New England Journal of Medicine.
La terapia permite tratar a los bebés recién diagnosticados con sus propias células, para lo que se añade una copia sana del gen Artemis a las células madre de la médula extraídas del pequeño y, una vez corregidas, se infunden de nuevo en el cuerpo.


Los niños del ensayo -todos menores de 5 años- viven en casa con sus familias, van a la guardería y a preescolar, juegan al aire libre y llevan una vida normal, destacó Mort Cowan de la citada universidad e investigador principal de ensayo.


"El curso de su enfermedad ya es mucho mejor que con el tratamiento típico" de trasplante de médula ósea, afirmó el investigador. Con la nueva terapia nunca ha visto “resultados así en ninguno de los otros niños. Es asombroso".
La corrección génica se ha utilizado anteriormente en pacientes con otras formas genéticas de Inmunodeficiencia Combinada grave (IDCG), pero su uso en la IDCG-Artemis es significativo porque estos pacientes suelen responder peor a los trasplantes de médula ósea estándar.


Los niños del ensayo tienen actualmente entre 18 meses y 4 años y medio, de los que cuatro son de ascendencia nativa Navajo/Apache, donde la mutación Artemis-SCID es más común. 


La Universidad de California en San Francisco informa de este avance en su web y se centra en el caso de uno de los pequeños al que identifica como “HT”, nacido en 2018 y del pueblo navajo. 


Su abuela Laverna Shorty relata que la enfermedad se descubrió poco después de nacer, pero ahora lleva una vida normal. "Ya no está enfermo. Ha desechado toda su medicación. Es feliz y se está convirtiendo en un hombre joven".


Que los pacientes del ensayo consigan una inmunidad total de células T es "extraordinario", según Jennifer Puck, coinvestigadora principal. 


La recuperación de las células B lleva más tiempo, pero hasta ahora parece que también “tienen muchas más posibilidades de reconstitución” de estas que con un trasplante de médula ósea normal.


Una mejor inmunidad de las células B podría ayudar a evitar problemas como la enfermedad pulmonar crónica que a menudo se desarrolla más tarde en la infancia para los pacientes con Artemis- IDCG que reciben un trasplante de médula ósea estándar, agregó.

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