La enfermedad de Pick es una enfermedad poco frecuente neurodegenerativa. Existe el tipo de Niemann- Pick tipo C (NP- C). Es un trastorno genético, neurodegenerativo que provoca un deterioro progresivo del sistema nervioso.
A una persona con NPC se le dificulta metabolizar el colesterol y otros lípidos correctamente dentro de la célula.
El gen NPC1 en el cromosoma 18 es anormalmente presente con dos copias en cada célula de una persona que se ve afectada. La mayoría de los casos de NPC son causados ?? por mutaciones o cambios en este gen. NPC es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Cada padre es un portador y contribuye un gen PNC que no funciona para el niño. Los padres no muestran signos o síntomas de la enfermedad. Los padres también podrían tener niños que son portadores, que se ven afectados con la enfermedad o que no son portadores.
Entre los síntomas se menciona que el desarrollo prenatal y durante la primera infancia pueden ser normales, aunque la ictericia puede aparecer en el nacimiento. El hígado y/o bazo pueden observarse en la primera infancia.
Por lo general afecta a los niños al interferir con su capacidad para metabolizar el colesterol.
Grandes cantidades de colesterol se acumulan en el hígado, el bazo y el cerebro. Este trastorno metabólico conduce a una serie de problemas neurológicos.
Vertical parálisis visual, incapacidad para mover los ojos hacia arriba y hacia abajo, es un síntoma precoz.
