De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), se calcula que existen entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras ya identificadas. De estas, la gran mayoría, aproximadamente el 80%, tiene un origen genético.
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En Panamá hay cerca de 25 personas con la 4 enfermedades
Aunque en Panamá actualmente se desconoce el número exacto de personas con enfermedades raras, expertos señalan que tratan pacientes con cuatro tipos de enfermedades, como la guacher, fabry, pompe y mucopolisacaridosis , explicó Jordana Zalcman, gerente médico de enfermedades raras de Sanofi.
Afortunadamente no es muy grande el número de pacientes, pues lo que padecen la enfermedades han sido diagnosticados a tiempo, teniendo acceso al tratamiento para tener una evolución sana y no impactar su calidad de vida.
La experta aclaró que sí hay tratamiento para estas enfermedades, por lo que el paciente no tiene que viajar a ningún lado, entre estos unas 25 personas con estas enfermedades.
Zalcman recordó la Ley 28 de 28 de octubre de 2014, que garantiza la protección social a la población que padece enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas. La citada ley establece el deber del Estado de garantizar el acceso a los servicios de salud y tratamiento y rehabilitación a las personas que se diagnostiquen con estas enfermedades. "La Caja de Seguro tiene medicamentos para esta grupo de la población afectada".
Añadió que como son enfermedades raras, no se tienen información, por eso la comunidad de profesionales de la salud se sigue capacitando para hacer diagnostico acertados.
Conoce las enfermedades:
Gaucher: Es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro .
Fabry: Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Sus síntomas y signos más frecuentes pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio y puntos o manchas rojos en la piel.
Pompe: Es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas.
Mucopolisacaridosis: Es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.
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Cabe destacar que las enfermedades raras pueden ser agudas o crónicas. Se estima, según algunos estudios, que el 75% de los casos inicia en la etapa pediátrica y que aproximadamente el 30% de los afectados mueren antes de los 5 años de edad, según datos de la OMS.
